Italiano
EnglishIL TUMORE DELLA VESCICA
Lo sviluppo di un tumore della vescica comporta la trasformazione neoplastica delle cellule che
costituiscono l’epitelio di rivestimento interno della stessa, chiamato anche urotelio. La forma più
frequente di carcinoma vescicale origina appunto nei tessuti uroteliali ad esempio di uretra, vescica,
ureteri e calici renali. La maggior parte (> 90%¹) dei tumori della vescica sono carcinomi uroteliali, anche
detti transizionali.
I tumori della vescica si presentano
come lesioni superficiali, limitate alla
mucosa e/o alla lamina propria (tumori
superficiali o non invasivi - NMIBC,
diagnosticati in circa l’85% dei casi),
oppure come lesioni con infiltrazione
profonda, estesa sino alla tonaca
muscolare (tumori muscolo-invasivi -
MIBC, che rappresentano circa il 15% dei
casi). Indipendentemente dalla sede e
dalla profondità delle lesioni le cellule
possono presentare grado variabile di
aggressività da basso ad alto.
EPIDEMIOLOGIA DEL TUMORE DELLA VESCICA
Il tumore della vescica rappresenta circa il 3% di tutti i tumori incidenti, colpendo in Italia oltre 313.500 individui. Si stima una incidenza circa 30.000 casi/anno, ed esordio prevalente nell’età anziana, tra i 60 e i 70 anni.
Negli uomini il carcinoma vescicale è 3 volte più frequente che nelle donne e rappresenta la quarta neoplasia per incidenza e da solo rappresenta il 9% dei tumori che colpiscono gli uomini tra i 50-69 anni, percentuale che sale a 11% dei tumori nella fascia di età sopra i 70 anni.
La probabilità di recidiva, cioè la ricomparsa del tumore a distanza di tempo, è molto frequente ed è stata stimata tra il 50% e l’ 80%¹.
1. AIOM-AIRTUM-SIAPEC-IAP. I numeri del cancro in Italia, Ottobre 2020
L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE
Una diagnosi precoce e accurata di tumore della
vescica è essenziale ai fini dell’efficacia del
trattamento, perché può ampliare lo spettro di
opzioni terapeutiche a disposizione e quindi
aumentare sensibilmente le chance di successo terapeutico.
Se diagnosticato nei primi stadi di sviluppo, prima
che il tumoreabbia invaso la parete muscolare della
vescica, il tasso di sopravvivenza a lungo termine è
molto elevato.
In generale, la sopravvivenza a 5 anni è di circa
l’80% sia per gli uomini che per le donne, che va
interpretato alla luce della larga prevalenza di
forme superficiali (con prognosi migliore) rispetto a
quelle infiltranti la parete muscolare, per le quali il
tasso di sopravvivenza si riduce drasticamente.
Vi è anche un forte gradiente per età: 96% nei <45
anni che si riduce al 66% nei 75+ anni².
2. AIRTUM Working Group (2017). La sopravvivenza dei pazienti oncologici in Italia.
STATO DELL’ARTE A OGGI DELLA DIAGNOSI DI CARCINOMA ALLA VESCICA
- Diagnosi delle neoplasie uroteliali
- Follow-up delle neoplasie vescicali ad alto grado
- Basso costo
- Non invasività
- Diagnosi delle neoplasie uroteliali
- Follow-up delle neoplasie vescicali ad alto grado
- Basso costo
- Non invasività
- Alto costo
- Invasivo
- Non rileva tutte le lesioni³
- Operatore dipendente
- Bassa compliance del paziente
La comunità scientifica ha manifestato l’esigenza di un test che sia non invasivo e nel contempo altamente accurato per migliorare la gestione del triage dei pazienti che presentano ematuria e del monitoraggio dei pazienti con storia personale di carcinoma uroteliale.
3. Yafi et al. 2015. UrolOncol 2015;33, 66 e25-31.
4. W. Devlies, J.J. de Jong, F. Hofmann et al., (....) A Systematic Review from the European Association of Urology Guidelines Office, Eur Urol Focus (2023)
IL PIU’ INNOVATIVO TEST PER LA DIAGNOSI PRECOCE DEL TUMORE ALLA VESCICA
UROADVANCE è un avanzato test genetico somatico che permette di individuare, in maniera non
invasiva la presenza di DNA tumorale (utDNA) in un campione di urine, rilasciato in caso di neoplasia
dalle cellule uroteliali neoplastiche.
Il test UROADVANCE permette di identificare precocemente il carcinoma della vescica, aumentando
sensibilmente le chance di successo terapeutico.
Il test impiega le più recenti innovazione tecnologiche sviluppate per la biopsia liquida. Grazie alla
tecnologia di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS), oggi è possibile individuare in
modo efficace mutazioni somatiche anche in presenza di esigue quantità di cellule tumorali.
Il DNA tumorale nelle urine è abbondante, è quindi possibile rilevare anche mutazioni somatiche
presenti in percentuali minime, fino allo 0,5% di MAF (Mutant Allele Frequency).
Il test presenta sensibilità >90%⁵⁻⁷ consentendo al clinico di prendere una decisione informata e
sicura per determinare quali pazienti necessitano di indagini approfondite in relazione alla
sintomatologia e quali rinviare a controlli periodici.
LE FINALITÀ DEL TEST
Utilizzato nell’intero percorso di trattamento terapeutico del tumore della vescica, compreso il monitoraggio dei pazienti, la sorveglianza delle recidive e della malattia minima residua (MRD), nonché il triage dell’ematuria⁵⁻⁷
5. Ward DG, et al. (BJUI, 2019)
6. Ward DG, et al. (EurUrolOncol. 2023)
7. Chauhan PS, et al. (PLoS Med. 2021)
A CHI È CONSIGLIATO IL TEST
Pazienti con sintomi urinari e quadro clinico sospetto per tumore alla vescica.
Pazienti sottoposti a cistectomia radicale che necessitano monitoraggio per malattia residua e recidiva.
Pazienti che necessitano di individuare l'eleggibilità a terapie mirate e a farmaci antitumorali di nuova generazione.
COSA ANALIZZA IL TEST
DNA tumorale estratto da pellet di campione di urina (utDNA)
22 geni correlati a tumore alla vescica.
450+ mutazioni hotspot correlate a tumore alla vescica
Geni analizzati: promoterTERT, FGFR3, PIK3CA, TP53, ERCC2, RHOB, ERBB2, HRAS, RXRA, ELF3, CDKN1A, KRAS, KDM6A, AKT1, FBXW7, ERBB3, SF3B1, CTNNB1, BRAF, C3orf70, CREBBP, e NRAS.
COME FUNZIONA IL TEST
VALIDITÀ CLINICA DIMOSTRATA DA STUDI SCIENTIFICI SU AMPIE COORTI DI PAZIENTI
Un recente studio⁵, ha dimostrato la sensibilità delle tecniche di sequenziamento per l’identificazione di mutazioni somatiche del DNA tumorale urinario (utDNA), utili a rilevare la presenza di tumori alla vescica. Il test è stato validato su un campione di quasi 1000 pazienti, arruolati in 10 centri ad alta specializzazione, contemporaneamente identificati da nuova diagnosi cistoscopica di carcinoma uroteliale. Tra le mutazioni hotspot in studio, investigate con il test UROADVANCE, il 96% dei pazienti arruolati presentava in media 2,5 mutazioni somatiche correlate a carcinoma uroteliale indipendentemente da grado e stadio.
I pazienti sani non
presentano utDNA nelle urine7.
Il test UROADVANCE, è efficace nel rilevamento non invasivo del tumore della vescica nel contesto delle indagini sull’ematuria e della sorveglianza del tumore della vescica non muscolo-invasivo (NMIBC)6.
5. Ward DG, et al. (BJUI, 2019)
6. Ward DG, et al. (EurUrolOncol. 2023)
7. Chauhan PS, et al. (PLoS Med. 2021)
ELEVATA SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ IN TUTTI GLI STADI DEL TUMORE DELLA VESCICA
3.Yafi et al. 2015. UrolOncol 2015;33, 66 e25-31.
5. Ward DG, et al. (BJUI, 2019)
6. Ward DG, et al. (EurUrolOncol. 2023)
I RISULTATI DEL TEST
POSITIVO
Il test ha identificato la presenza di una o
più mutazioni ricercate, nei limiti della
metodica utilizzata.
NEGATIVO
Il test NON ha identificato la presenza di
alcuna mutazione tra le ricercate, nei limiti
della metodica utilizzata.
L’identificazione di una mutazione somatica può avere diverse implicazioni, in relazione alla variante rilevata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, indirizzando il paziente ad una successiva consulenza con lo specialista oncologo.
COME ESEGUIRE IL TEST
PERCHE' SCEGLIERE
LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE
GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Dipartimento
dedicato alla ricerca
Team di professionisti specializzati in genetica medica
Laboratorio
Certificato ISO 9001
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